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Los paneles de prueba de cáncer hereditario de PreSENTIA pueden detectar numerosos cambios genéticos heredados (mutaciones) que podrían causar cáncer en el futuro.

Ofrece una amplia cartera de 19 paneles de prueba de cáncer hereditario. Cada panel se centra en un conjunto de genes que determinan las posibilidades de que una persona desarrolle un cáncer específico en el futuro. Los cambios genéticos que podrían causar cáncer se heredan de padres a hijos y están presentes desde el nacimiento.

GENES ANALIZADOS:

• MAMAS Y GINECOLÓGICO
  26
• DIRECTRICES DE MAMAS / GYN - BASADAS
  19
• MAMA DE ALTO RIESGO
  7
• BRCA1 / BRCA2
  2
• COLORECTAL
  17
• COLORECTAL DE ALTO RIESGO
  10
• COLORECTAL SIN POLIPOSIS
  5
• SÍNDROME DE POLIPOSIS COLORRECTAL
  7
• SÍNDROME MIELODISPLÁSTICO / LEUCEMIA
  24
• GÁSTRICO
  14
• PRÓSTATA
  15
• PANCREÁTICO
  17
• RENAL
  13
• PIEL (ASOCIADA A XP)
  9
• MELANOMA FAMILIAR
  7
• PARAGANGLIOMA / FEOCROMOCITOMA
  6
• PARATIROIDES
  1
• TIROIDES
  1
• CÁNCER DE PAN
  62
  

Secuenciación e INDELs. Cada persona tiene dos copias de los genes BRCA1 y BRCA2, que se heredan al azar de cada uno de los padres. Estos genes ayudan a prevenir el desarrollo de cáncer en partes específicas del cuerpo. Si el gen BRCA1 o el BRCA2 no está funcionando correctamente (debido a una mutación heredada del gen), existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, páncreas, próstata y mama masculino.

Secuenciación e INDELs. La probabilidad de transferir una mutación genética de un gen detectado con la prueba BRCAplus a hijos e hijas es 50/50 aleatoria. Tanto hombres como mujeres pueden tener y transferir estas mutaciones. Puede haber otros riesgos menos frecuentes asociados con algunos genes (BRCA2 y PALB2) si tanto usted como su pareja son portadores de una mutación. Para obtener información más detallada, hable sobre esto con su médico.

• Usted o algún miembro de la familia ha sido diagnosticado

con cáncer de mama, de colon o uterino antes de

la edad de 50 años

• Fuerte historia familiar de cáncer de ovario a

cualquier edad

• Cáncer de mama masculino diagnosticado a

cualquier edad

• El mismo tipo de cáncer diagnosticado a través de

varias generaciones dentro de su familia

• Antecedentes familiares de múltiples tipos de cáncer

en un solo individuo

• Es sabido que uno de los miembros de su familia

tiene una mutación genética heredada.

Incluye BRCA 1 y 2 Análisis completo de 30 genes. Color analiza 30 genes asociados con los cánceres hereditarios más comunes: mama, colorrectal, melanoma, páncreas, próstata, ovario, estómago y útero. Asesoramiento genético de cortesía. Le ofrece a usted y a su médicó acceso a nuestro equipo de asesores genéticos certificados por la junta para responder cualquier pregunta que pueda tener sobre sus resultados. Actualmente, el asesoramiento genético de Color solo está disponible en inglés.

50 genes para Cáncer de Mama Hormonodependiente  Prosigna único test genético que permite personalizar la terapia adyuvante de las pacientes con cáncer de mamaclasificando el subtipo intrínseco del tumor y la probabilidad de recurrencia a 10 años. Esta prueba genética es apropiada para mujeres postmenopáusicas con un diagnóstico reciente de cáncer de mama en estadio I o estadio II y receptores hormonales positivos y ganglios negativos (N0) o estadios II o IIIA, receptores hormonales positivos.

Evaluación Histológica por IHQ además ER/PR, Ki67, p53, HER2(ISH) y EGFR y por FISH Her2/neu.  * Se puede añadir FOCUS Oncomine de 50 genes por NGS aprobado por la FDA.

Los paneles de prueba de cáncer hereditario de PreSENTIA pueden detectar numerosos cambios genéticos heredados (mutaciones) que podrían causar cáncer en el futuro.Ofrece una amplia cartera de 19 paneles de prueba de cáncer hereditario. Cada panel se centra en un conjunto de genes que determinan las posibilidades de que una persona desarrolle un cáncer específico en el futuro. Los cambios genéticos que podrían causar cáncer se heredan de padres a hijos y están presentes desde el nacimiento.

Secuenciación y pequeñas INDELs

Secuenciación e INDELs

Para Riesgo de Cáncer de Mama, Ovario, Endometrio, Páncreas, Colon, Renal y Próstata de 32 Genes 

Secuenciación e INDELs

Para Cáncer de Próstata de 14 Genes

Para Cáncer Ginecológico de 13 Genes

Para Cáncer Ovárico de 24 Genes

Para Cáncer Renal 19 Genes

Para Melanoma de 8 Genes

Para Cáncer de Páncreas de 13 Genes

Para Paraganglioma Endócrino y Feocromocitoma de 12 Genes 

Para Tumores Cerebrales de 27 Genes 

  SNP Array en Genoma Completo 

Germinal y Somático de 11 genes incluido BRCA 1 y 2 

Inlcuye NRAS, KRAS, BRAF, MLH1 y su promotor, MSH2 y 6, PMS2, EPCAM (solo del/dup) y MSI 

Las biopsias líquidas  representan un avance importante sobre las biopsias quirúrgicas tradicionales de tumores, que son costosas, lentas y solo muestran una pequeña porción del tejido tumoral, lo que conduce a una tasa de fracaso alta. Las biopsias quirúrgicas múltiples tampoco son prácticas, particularmente con NSCLC. Los pacientes con biopsia líquida se benefician de mejores resultados, y las pruebas moleculares de NSCLC ahora son ampliamente recomendadas por las sociedades de oncología.

ALK, ROS1 y PD-L1 

 por cfRNA

Es una Guía Farmacogenómica Personalizada de Medicamentos (Inlcuye Panel Oncológico a 7 Quimioterapéuticos) 

PGT de Medicamentos es una Guía Farmacogenómica Personalizada de Medicamentos que se Actualiza Constantemente 

Panel para 4,813 genes relevantes para enfermedades hereditarias. La secuenciación del exoma genera grandes cantidades de datos secuenciados. El problema es que las variantes de informes dependen de los algoritmos utilizados para examinar estos datos. SOPHiA ahora supera las limitaciones de las herramientas de anotación variante anotando variantes de una manera que ayuda a los médicos a interpretar mejor los datos genómicos y lograr una atención clínica más precisa.

Probanda + 2 miembros familiares de primer grado. ExomeNext observa detenidamente todos los genes de una sola vez y puede ser útil si alguna de las opciones describe su situación: Sus problemas médicos pueden deberse a una enfermedad genética, pero las pruebas genéticas realizadas con anterioridad no encontraron una respuesta a ellos, No hay una prueba genética específica disponible para la enfermedad genética que usted puede tener,Sus problemas médicos pueden deberse a cambios en más de un gen.

Hasta 500 genes. Exome Next es la prueba de secuenciación del exoma para diagnóstico clínico de Ambry. Se trata de una compleja prueba genética que estudia todo su ADN para buscar la causa subyacente de sus problemas médicos o los de su familia.

La identificación del ADN tumoral circulante (cfDNA) representa un gran reto ya que se presenta muy fragmentado y en muy bajas concentraciones. Mediante nuestro ya patentado proceso de identificación de ADN tumoral circulante de Circulogene, que se caracteriza por su gran nivel de detección específica de ADN  y su capacidad de brindar una muestra amplificada, lo que permite una amplia gama de detección de ADN tumoral a partir de una muestra del tamaño de una gota de sangre.

Morfología por IHQ además PD-L1 y cMET, por FISH ALK y ROS1 y por PCR KRAS y EGFR.  * Se puede añadir FOCUS Oncomine de 50 genes por NGS aprobado por la FDA
 

Evaluación Histológica por IHQ además BRAF, p53 y MSI y por PCR KRAS, BRAF, NRAS y PIK3CA.  * Se puede añadir FOCUS Oncomine de 50 genes por NGS aprobado por la FDA.

 Para determinar el origen del tumor. 

Determina el Inmunofenotipo, la mejor opción de Checkpoint Inhibitors y Posibles Resistencias. 

Para 50 Genes aprobado por la FDA .

 Para 35 Genes. 

 Para 76 Genes. 

 Por FISH Aprobado por la FDA

 COBAS Análisis de Mutaciones por RT-PC Aprobado por la FDA.

 Por PCR Aprobado por la FDA 

 Para Keytruda®, Opdivo®, Tecentriq® y Durvalumab® Aprobado por la FDA. 

En Biopsia Líquida de 4 Genes 

De 54 Genes.

Lecuemia Mieloide Aguda.

Síndorme Mielodisplástico.

Neoplasias Mieloproliferativas.

Otras Malignidades Mieloides.

Leucemia Linfocítica Crónica.

Leucemia Linfocítica Crónica.

Linfoma de Células de Manto.

Linfoma Difuso de Células B y Linfoma Folicular.

Otros Subtipos de Linfoma.

Panel Extendido para Linfoma.

Por G-Banding

Para Leucemia Mieloide Crónica.

Por FISH para Leucemia Mieloide Crónica.