Tamiz Neonatal Genómico INVITAE
El panel de confirmación de detección de recién nacidos de trastornos metabólicos de Invitae analiza los genes asociados con las condiciones metabólicas presentes en la mayoría de los programas de detección de recién nacidos ( NBS ) de los Estados Unidos. Este panel puede ser apropiado para bebés sintomáticos, bebés prematuros o bebés en la unidad de cuidados intensivos neonatales donde los factores de confusión, como la inmadurez hepática o la nutrición parenteral total, causan una mayor probabilidad de resultados de detección ambiguos en las pruebas tradicionales basadas en bioquímicas. Este panel no es apropiado para el cribado de recién nacidos sanos y asintomáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico sospechoso y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
La prueba prenatal no invasiva (NIPT siglas en Ingles) es un examen prenatal, donde se examina el ADN de la placenta de su bebé en una muestra de su sangre materna para identificar si está en mayor riesgo de dar a luz a un niño con un trastorno genético. Los resultados de una prueba de NIPT pueden ayudarle a usted y a su médico a decidir los próximos pasos a seguir, incluyendo si debe hacerse una prueba diagnóstica invasivas como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.
Esta prueba examina el ADN del embarazo que cruza hacia la sangre de la madre para detectar trastornos cromosómicos que pueden causar defectos de nacimiento graves, discapacidad intelectual u otros problemas de salud. Cualquier bebé puede nacer con un trastorno cromosómico, que generalmente es causado por un error aleatorio de división celular muy temprano en el embarazo. A medida que las mujeres envejecen, aumentan las probabilidades de tener un bebé con un trastorno cromosómico.
Puede indicarle si tiene un niño o una niña, y detectar anomalías cromosómicas comunes y raras. La prueba analiza la trisomía 21 ( síndrome de Down ), la trisomía 18 ( síndrome de Edwards ), la trisomía 13 ( síndrome de Patau ) y muchas otras afecciones que pueden afectar la salud de su bebé.
Al igual que la mayoría de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), MaterniT GENOME puede indicar si su resultado es positivo o negativo para las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau), y si tiene un niño o una mujer. Pero también puede encontrar otros cambios cromosómicos que pueden no diagnosticarse en el momento del nacimiento. Tener información sobre estos cambios cromosómicos antes del nacimiento.
Ayudará a su proveedor de atención médica a determinar si existe un mayor riesgo de incompatibilidad del tipo de sangre Rh entre usted y su bebé y, si es necesario, tratar a su bebé por la enfermedad Rh. La incompatibilidad de RHD en el embarazo ocurre cuando la madre es negativa para el factor Rhesus D y el bebé es positivo. Si las células sanguíneas del bebé ingresan en el torrente sanguíneo de la madre, la madre producirá anticuerpos que destruirán y eliminarán los glóbulos rojos del bebé.
Anteriormente, la preeclampsia solo se diagnosticaba si había presión arterial alta y proteína en la orina. Sin embargo, los expertos ahora saben que es posible tener preeclampsia, y nunca tener proteína en la orina.Este estudio se debe realizar al final del primer trimestre del embarazo entre las semanas 11 y 14. Aporta una tasa de detección de un 90% en conjunto con la clínica, presión arterial media y datos ecográficos que incluyan el índice de pulsatilidad de la arteria uterina por Doppler.
Este estudio se debe realizar al final del primer trimestre del embarazo entre las semanas 11 y 14. Nos ayuda a predecir el riesgo de padecer Preeclampsia severa por medio de una muestra de sangre. Aporta una tasa de detección de casi un 90% en conjunto con la clínica, presión arterial media y datos ecográficos que incluyan el índice de pulsatilidad de la arteria uterina por Doppler. Estudia bajo un logaritmo especializado los valores en sangre de PIGF, PAPP-A y MSAFP.
Indicado para los pacientes que quieran conocer si son portadores de alguna condición metabólica hereditaria que pudieran transmitir a sus hijos. Estudia por las principales condiciones metabólicas y hereditarias recomendadas por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG). Preparent Global analiza por +200 condiciones metabólicas hereditarias de carácter recesivo o ligado al cromosoma X.
Pruebe el estado del portador de más de 200 trastornos hereditarios que generalmente afectan la salud en la infancia o la niñez.
Pruebe el estado de portador de 29 trastornos hereditarios con las pautas ACOG / ACMG.
Diagnostique el estado del portador de los tres trastornos hereditarios más comunes: fibrosis quística, atrofia muscular espinal y síndrome X frágil. (SMA, FXS y CFnxt)
SMA Prueba para Atrofia Muscular Espinal diagnostique el estado del portador de la atrofia muscular espinal, la causa hereditaria más común de muerte infantil.
FXS Prueba para Síndrome de X Frágil diagnostique el estado del portador del síndrome X frágil, la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual y autismo.
Panel Completo de 600 Mutaciones y Variantes
La utilización de pruebas de tamiz prenatal permite detectar una pequeña población de alto riesgo para algunos padecimientos fetales a quien se le puede ofrecer pruebas diagnósticas definitivas en la primera mitad del embarazo. Al utilizar únicamente la edad materna para identificar a los embarazos en riesgo deja fuera una amplia población de mujeres menores de 35 años.Las pruebas de tamiz deben ser accesibles a todas las mujeres, independientemente de su edad, en la primera mitad del embarazo.
Tamiz Materno-Fetal de 1er. Trimestre que incluye 5 marcadores: PIGF, AFP, PAPP-A, Inhibina y ?hCG y se realiza entre las semanas 10 y 14 del embarazo (BhCG, PAPP-A, MSAFP, PIGF e Inhibin A)
Realizada entre las semanas 9 a antes de las 14 detectando Alfa Fetoproteína (AFP) en suero materno y la GCH fracción Beta (?hCG), así como PAPP-A (MSAFP, BhCG y PAPP-A) en Gota de Sangre
Tamiz Secuencial o de Seguimiento realizado entre las semanas 15 a 22 y que estudia 4 biomarcadores: AFP, BhCG, uE3, e Inhibina A (BhCG, MSAFP, Inhibin A y uE3) . Tamiz Cuádruple (Quad Screen) el cual se realiza entre las semanas 15 a 22 del embarazo y reporta BhCG, AFP, uE3, e Inhibina A .
Alfa-Fetoproteína (AFP) por Gota de Sangre para Defectos del Tubo Neural. Prueba de AFP individual o para seguimiento secuencial para detectar posibles defectos del tubo neural, realizada entre las semanas 15 a 22 y que cuenta con la opción para muestra de sangre.
Mide la cantidad de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. Se usa durante el embarazo para identificar defectos del tubo neural, incluyendo el anenecefalia y espina bífida, y defectos del corazón en los bebés antes de que nazcan.
Todas las mujeres embarazadas se les debe ofrecer la prueba de Alfafetoproteína en líquido omniotico, esta proteína es producida tempranamente en la gestación por el saco vitelino fetal y posteriormente en el tracto gastrointestinal y hepático.Altos niveles de AFP pueden sugerir que el feto tiene un defecto del tubo neural como espina bífida o anencefalia. Los niveles elevados de AFP también pueden sugerir defectos con el esófago o que no esta cerrando el abdomen de su bebé.
El tamizaje genético en recién nacidos es una prueba que se ha realizado desde hace varias décadas en USA y otros países desarrollados, con el objetivo de detectar enfermedades metabólicas congénitas, las cuales son poco comunes, con consecuencias graves en el desarrollo del recién nacido pudiendo ocasionar, muerte prematura. Su bebé puede nacer con un problema metabólico genético. Por lo anterior, invitamos a los Padres y Médicos a realizar la prueba de “Tamizaje genético en recién nacido”.
El panel de confirmación de detección de recién nacidos de trastornos metabólicos de INVITAE analiza los genes asociados con las condiciones metabólicas presentes en la mayoría de los programas de detección de recién nacidos ( NBS ) de los Estados Unidos. Este panel puede ser apropiado para bebés sintomáticos, bebés prematuros o bebés en la unidad de cuidados intensivos neonatales donde los factores de confusión, como la inmadurez hepática o la nutrición parenteral total.
Pruebas por ADN Bucal o Forensica, Prenatales y confirmación, Postnatal y con cadena de custodia.
Esta es a partir de las 10 Semanas de la Concepción. Incluye 2 muestras Paternas tipo swab o forénsicas e Incluye Prueba Confirmatoria al Nacimiento.
Determina si una persona posee o no similitudes en el ADN en relación al presunto padre. La prueba tiene un 99.9% de efectividad.
Las personas nuestra razón de ser ¡Personas antes que pacientes!
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