La prueba prenatal no invasiva (NIPT siglas en Ingles) es un examen prenatal, donde se examina el ADN de la placenta de su bebé en una muestra de su sangre materna para identificar si está en mayor riesgo de dar a luz a un niño con un trastorno genético. Los resultados de una prueba de NIPT pueden ayudarle a usted y a su médico a decidir los próximos pasos a seguir, incluyendo si debe hacerse una prueba diagnóstica invasivas como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.
Esta prueba examina el ADN del embarazo que cruza hacia la sangre de la madre para detectar trastornos cromosómicos que pueden causar defectos de nacimiento graves, discapacidad intelectual u otros problemas de salud. Cualquier bebé puede nacer con un trastorno cromosómico, que generalmente es causado por un error aleatorio de división celular muy temprano en el embarazo. A medida que las mujeres envejecen, aumentan las probabilidades de tener un bebé con un trastorno cromosómico.
Puede indicarle si tiene un niño o una niña, y detectar anomalías cromosómicas comunes y raras. La prueba analiza la trisomía 21 ( síndrome de Down ), la trisomía 18 ( síndrome de Edwards ), la trisomía 13 ( síndrome de Patau ) y muchas otras afecciones que pueden afectar la salud de su bebé.
Al igual que la mayoría de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), MaterniT GENOME puede indicar si su resultado es positivo o negativo para las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau), y si tiene un niño o una mujer. Pero también puede encontrar otros cambios cromosómicos que pueden no diagnosticarse en el momento del nacimiento. Tener información sobre estos cambios cromosómicos antes del nacimiento.
Ayudará a su proveedor de atención médica a determinar si existe un mayor riesgo de incompatibilidad del tipo de sangre Rh entre usted y su bebé y, si es necesario, tratar a su bebé por la enfermedad Rh. La incompatibilidad de RHD en el embarazo ocurre cuando la madre es negativa para el factor Rhesus D y el bebé es positivo. Si las células sanguíneas del bebé ingresan en el torrente sanguíneo de la madre, la madre producirá anticuerpos que destruirán y eliminarán los glóbulos rojos del bebé.
Anteriormente, la preeclampsia solo se diagnosticaba si había presión arterial alta y proteína en la orina. Sin embargo, los expertos ahora saben que es posible tener preeclampsia, y nunca tener proteína en la orina.Este estudio se debe realizar al final del primer trimestre del embarazo entre las semanas 11 y 14. Aporta una tasa de detección de un 90% en conjunto con la clínica, presión arterial media y datos ecográficos que incluyan el índice de pulsatilidad de la arteria uterina por Doppler.
Este estudio se debe realizar al final del primer trimestre del embarazo entre las semanas 11 y 14. Nos ayuda a predecir el riesgo de padecer Preeclampsia severa por medio de una muestra de sangre. Aporta una tasa de detección de casi un 90% en conjunto con la clínica, presión arterial media y datos ecográficos que incluyan el índice de pulsatilidad de la arteria uterina por Doppler. Estudia bajo un logaritmo especializado los valores en sangre de PIGF, PAPP-A y MSAFP.
Indicado para los pacientes que quieran conocer si son portadores de alguna condición metabólica hereditaria que pudieran transmitir a sus hijos. Estudia por las principales condiciones metabólicas y hereditarias recomendadas por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG). Preparent Global analiza por +200 condiciones metabólicas hereditarias de carácter recesivo o ligado al cromosoma X.
Pruebe el estado del portador de más de 200 trastornos hereditarios que generalmente afectan la salud en la infancia o la niñez.
Pruebe el estado de portador de 29 trastornos hereditarios con las pautas ACOG / ACMG.
Diagnostique el estado del portador de los tres trastornos hereditarios más comunes: fibrosis quística, atrofia muscular espinal y síndrome X frágil. (SMA, FXS y CFnxt)
SMA Prueba para Atrofia Muscular Espinal diagnostique el estado del portador de la atrofia muscular espinal, la causa hereditaria más común de muerte infantil.
FXS Prueba para Síndrome de X Frágil diagnostique el estado del portador del síndrome X frágil, la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual y autismo.
Panel Completo de 600 Mutaciones y Variantes
La utilización de pruebas de tamiz prenatal permite detectar una pequeña población de alto riesgo para algunos padecimientos fetales a quien se le puede ofrecer pruebas diagnósticas definitivas en la primera mitad del embarazo. Al utilizar únicamente la edad materna para identificar a los embarazos en riesgo deja fuera una amplia población de mujeres menores de 35 años.Las pruebas de tamiz deben ser accesibles a todas las mujeres, independientemente de su edad, en la primera mitad del embarazo.
Tamiz Materno-Fetal de 1er. Trimestre que incluye 5 marcadores: PIGF, AFP, PAPP-A, Inhibina y ?hCG y se realiza entre las semanas 10 y 14 del embarazo (BhCG, PAPP-A, MSAFP, PIGF e Inhibin A)
Realizada entre las semanas 9 a antes de las 14 detectando Alfa Fetoproteína (AFP) en suero materno y la GCH fracción Beta (?hCG), así como PAPP-A (MSAFP, BhCG y PAPP-A) en Gota de Sangre
Tamiz Secuencial o de Seguimiento realizado entre las semanas 15 a 22 y que estudia 4 biomarcadores: AFP, BhCG, uE3, e Inhibina A (BhCG, MSAFP, Inhibin A y uE3) . Tamiz Cuádruple (Quad Screen) el cual se realiza entre las semanas 15 a 22 del embarazo y reporta BhCG, AFP, uE3, e Inhibina A .
Alfa-Fetoproteína (AFP) por Gota de Sangre para Defectos del Tubo Neural. Prueba de AFP individual o para seguimiento secuencial para detectar posibles defectos del tubo neural, realizada entre las semanas 15 a 22 y que cuenta con la opción para muestra de sangre.
Mide la cantidad de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. Se usa durante el embarazo para identificar defectos del tubo neural, incluyendo el anenecefalia y espina bífida, y defectos del corazón en los bebés antes de que nazcan.
Todas las mujeres embarazadas se les debe ofrecer la prueba de Alfafetoproteína en líquido omniotico, esta proteína es producida tempranamente en la gestación por el saco vitelino fetal y posteriormente en el tracto gastrointestinal y hepático.Altos niveles de AFP pueden sugerir que el feto tiene un defecto del tubo neural como espina bífida o anencefalia. Los niveles elevados de AFP también pueden sugerir defectos con el esófago o que no esta cerrando el abdomen de su bebé.
El tamizaje genético en recién nacidos es una prueba que se ha realizado desde hace varias décadas en USA y otros países desarrollados, con el objetivo de detectar enfermedades metabólicas congénitas, las cuales son poco comunes, con consecuencias graves en el desarrollo del recién nacido pudiendo ocasionar, muerte prematura. Su bebé puede nacer con un problema metabólico genético. Por lo anterior, invitamos a los Padres y Médicos a realizar la prueba de “Tamizaje genético en recién nacido”.
Para Diagnóstico de 71 condiciones metabólicas en 92 Genes proporciona exámenes complementarios para el recién nacido para aumentar evaluación bioquímica exigida por el estado. La secuenciación dirigida de los genes clínicamente vinculados a las condiciones recomendadas de NBS. Nuestra prueba puede identificar los riesgos genéticos que pueden transmitirse a su hijo. Al comprender los riesgos hereditarios de las condiciones en nuestro panel, pueden tomar medidas durante o después de su embarazo.
Estos análisis incluye: Sistema más avanzado disponible en el mercado para determinar la reserva ovárica real y actual de la mujer. Tambien índice de fragmentación de ADN espermático y reporta el daño por radicales libres. en caso de dos o tres pérdidas espontáneas consecutivas del embarazo antes de las 10 semanas de gestación sin explicación alguna.
Para evaluar la causa de un episodio trombótico (formación de un coágulo de sangre); para evaluar la causa de una prolongación del tiempo de tromboplastina parcial (TTP); para intentar averiguar la causa de abortos de repetición o como parte de la evaluación de un síndrome antifosfolípidos. Esta prueba no se emplea para diagnosticar el trastorno autoinmune conocido como lupus eritematoso sistémico, conocido también sencillamente como lupus.
Para investigación de un episodio de sangrado o de episodio trombótico (formación de un coágulo); para monitorizar el tratamiento anticoagulante con heparina estándar (no fraccionada); como prueba de cribado antes de una cirugía u otro procedimiento invasivo. Cuando se padece de sangrados o de formación de coágulos de manera inexplicable; ante abortos de repetición; cuando se está bajo tratamiento anticoagulante con heparina estándar (no fraccionada).
Para estudiar la causa de una formación inadecuada del coágulo sanguíneo; para intentar determinar la causa de abortos recurrentes; para evaluar un tiempo de tromboplastina parcial (TTP) prolongado; a veces para evaluar diagnóstico de un trastorno autoinmune. Si se tiene un TTP prolongado; si se ha padecido episodios recurrentes de formación de coágulos sanguíneos de causa inexplicable; si se han presentado abortos recurrentes, especialmente durante el segundo y tercer trimestre del embarazo.
Para:
-Factor de riesgo para enfermedad tiroidea autoinmune.
-Factor de riesgo para hipotiroidismo durante el tratamiento con Interferón alfa, Interleucina-2 o Litio.
-Factor de riesgo para disfunción tiroidea durante el tratamiento con amiodarona.
-Factor de riesgo para hipotiroidismo en pacientes con Síndrome de Down.
-Factor de riesgo para disfunción tiroidea durante el embarazo y para la tiroiditis post-parto.
-Factor de riesgo para aborto y falla de la fertilización in-vitro.
La presencia de una gran cantidad de autoanticuerpos o ANA puede indicar una enfermedad autoinmune.Los ANA podrían indicar al cuerpo que comience a atacarse a sí mismo, lo que puede conducir a enfermedades autoinmunes, como lupus , esclerodermia , síndrome de Sjögren , polimiositis / dermatomiositis , enfermedad mixta del tejido conectivo, lupus inducido por fármacos y hepatitis autoinmune. Un ANA positivo también se puede ver en la artritis juvenil .
La insuficiencia adrenal autoinmunne es un evento que puede asociarse con la insuficiencia ovárica prematura. El empleo de anticuerpos adrenales parece adecuado para diagnosticar una enfermedad con riesgo de vida pero de tratamiento accesible.
Para diagnosticar el posible origen autoinmune de las fallas ováricas en mujeres con amenorrea (ausencia de ciclos menstruales) y concentraciones séricas elevadas de la hormona FSH. También se puede aplicar en pacientes con síndrome de falla ovárica oculta (esterilidad con ciclos menstruales normales y FSH elevada), así como en mujeres con fracasos en la inducción de la ovulación en programas de fertilización asistida (la producción de anticuerpos es debida al traumatismo ovárico).
El análisis del anticuerpo antitiroglobulina se utiliza, sobre todo, para diagnosticar afecciones del sistema inmunológico relacionadas con la glándula tiroides. Es posible que el análisis se solicite cuando el niño tenga síntomas típicos de una afección de la tiroides, como la tiroiditis (inflamación de la tiroides) o el bocio (dilatación de la tiroides), o si las pruebas para medir la cantidad en sangre de T3, de T4 o de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) arrojan cifras anormales.
(A,B,C, DQ alfa y beta y DR) Normalmente se realiza el estudio en posibles receptores de órganos o de médula ósea, antes de empezar a buscar un donante; en posibles donantes de órganos, el estudio se realiza cuando se quiere evaluar su compatibilidad con un receptor específico.
Activación con NK supresión con IVIG o terapias de Intralípidos.
Comparan la actividad de las células NK antes y después de la exposición a IVIG y / o IL.
La diferenciación de las células T en los patrones Th1 o Th2 según su patrón de producción de citocinas se ha demostrado muy importante en la regulación de las respuestas inmunes.
Se realiza para cuantificar la relación porcentual de las células NK
en sangre periférica y así poder evaluar la respuesta autoinmune
celular y su afectación reproductiva.
El cariotipo en sangre periférica es una prueba genética que permite analizar los cromosomas e identificar alteración en el número o la estructura de los mismos.
La fragmentación del ADN espermático, tal y como indica su nombre, se refiere a roturas o lesiones en el material genético del espermatozoide.
A mayor número de lesiones, menor será la integridad del material genético y las probabilidades de que se produzca un embarazo a término.
Una proporción importante de varones con problemas de fertilidad, presentan alteraciones severas del seminograma, como es el caso de la azoospermia, y oligozoospermia severa. El estudio de microdeleciones del Y en las regiónes AZF del cromosoma Y demuestra su conexión con la azoospermia no obstructiva. La infertilidad está causada por la ausencia o deleción de pequeñas regiones, donde se localizan los genes que regulan el proceso de fomación de los espermatozoides.
La activina e inhibina son dos complejos proteicos estrechamente relacionados que tienen efectos biológicos casi completamente opuestos. La activina aumenta la biosíntesis y secreción de la FSH y la inhibina regula a la baja la síntesis de FSH e inhibe la secreción de FSH.
(FSH, Estradiol, AMH y Edad)
Indica la cantidad de óvulos de los que dispone una mujer en un momento determinado de su vida y, por tanto, es algo que marcará el estado de su fertilidad.
Si la reserva ovárica es buena, habrá más probabilidad de lograr el embarazo. En el caso de que se detecte baja reserva ovárica, puede ser necesario recurrir a la fecundación in vitro (FIV) para ser madre.
Para verificar los niveles de ciertas hormonas. También es posible que se haga una prueba de sangre para realizar un análisis cromosómico de la Falla o Insuficiencia Ovárica Prematura.
Las condiciones asociadas a un mayor riesgo de trombosis venosas y/o arteriales se conocen como Trombofi lias, en éste término se incluye un grupo heterogéneo de alteraciones, congénitas y adquiridas, que no deben ser consideradas como enfermedades sino como “factores de riesgo”.
Una proteína importante que promueve la coagulación se denomina trombina, y la proteína que la bloquea se denomina antitrombina. La antitrombina funciona para diluir la sangre levemente, de manera que no se coagule demasiado. Una deficiencia de antitrombina (AT) puede provocar una tendencia peligrosa a formar coágulos sanguíneos.
El factor V de Leiden aumenta la posibilidad de acumulaciones de sangre (coágulos) que pueden ser mortales. Las mujeres que padecen este trastorno corren el riesgo de desarrollar coágulos de sangre durante el embarazo o cuando comienzan a tomar estrógeno. La mayoría de las personas no presenta síntomas. Sin embargo, el primer indicio de esta enfermedad en el cuerpo es el desarrollo de un coágulo de sangre (trombosis).
La homocisteína es un aminoácido que aparece como resultado de procesos metabólicos normales, consecuencia del metabolismo de la metionina, un aminoácido que se obtiene de los alimentos. En parte se recicla y se convierte de nuevo en metionina, pero el exceso causa una serie de daños inflamatorios asociados a enfermedades vasculares y neurológicas.
(Inhibidor del Activador del Plasminógeno) El PAI es la serpina con actividad de inhibidor de los activadores del plasminógeno de mayor concentración plasmática. Es sintetizada por las células endoteliales e inhibe tPA y scuPA formando los respectivos complejos equimoleculares. El PAI1 se convierte rápida y espontáneamente en una proteína latente inactiva. En plasma se une a la vitronectina estabilizándose el PAI en su estado activo.
La proteína C (PC) es una glicoproteína vitamina K dependiente, de síntesis hepática. La proteína C es activada a PCa a través del complejo trombina-trombomodulina; en presencia de calcio y proteína S.
La PCa forma un complejo con la proteína S y el factor V, que se une a la membrana fosfolipídica e inhibe al FVIII a y FVa por proteólisis limitada, en una reacción que depende de calcio.
La proteína S es una glucoproteina plasmática vitamina K-dependiente sintetizada en el hígado. En la circulación, la proteína S se encuentra en dos formas: una forma libre y una forma unida al complemento C4b. La deficiencia en proteína S, generalmente asociada con mutaciones en un alelo del gen PROS1, aumenta el riesgo de sufrir trombos venosos.
Proteína precursora de la trombina en el proceso de coagulación de la sangre. La reacción en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus siglas en inglés (polymerase chain reaction), es una técnica de biología molecular desarrollada en 1983 por Kary Mullis.Su objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN particular, partiendo de un mínimo; en teoría basta partir de una única copia de ese fragmento original, o molde.
Individuos con tromboembolismo venoso (TEV) especialmente antes de los 50 años, Individuos con VTE no provocado a cualquier edad, Mujeres con TEV asociado con embarazo, uso de anticonceptivos o terapia de reemplazo hormonal (TRH), Mujeres con pérdida inexplicada de embarazos recurrentes, Individuos con resistencia a proteína C activada (APC-R) o Por lo general, las pruebas de APC se ordenan antes de la genética del factor V pruebas.
Este análisis se realiza cuando existen concentraciones elevadas de homocisteína; en algunas ocasiones cuando un familiar cercano tiene una mutación del gen de la MTHFR o ha desarrollado ECV prematura o trombosis a una edad temprana.
Inhibidor del Activador del Plasminógeno El PAI es la serpina con actividad de inhibidor de los activadores del plasminógeno de mayor concentración plasmática. Es sintetizada por las células endoteliales e inhibe tPA y scuPA formando los respectivos complejos equimoleculares. El PAI1 se convierte rápida y espontáneamente en una proteína latente inactiva. En plasma se une a la vitronectina estabilizándose el PAI en su estado activo.
Pruebas por ADN Bucal o Forensica, Prenatales y confirmación, Postnatal y con cadena de custodia.
Esta es a partir de las 10 Semanas de la Concepción. Inlcuye 2 muestras Paternas tipo swab o forénsicas e Incluye Prueba Confirmatoria al Nacimiento.
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